4月23日，中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所（嶺南現(xiàn)代農業(yè)科學與技術廣東省實驗室深圳分中心）程時鋒團隊在《自然》雜志發(fā)表重磅研究，首次從分子層面完整揭示了孟德爾1865年提出的豌豆七大性狀遺傳密碼。這一研究成果不僅在技術上完成了一場跨越世紀的科學對話，也回應了孟德爾生前那句被忽視了的預言：“我的時代終將到來！”
從豌豆園到實驗室：一場跨越160年的“回信”
2019年，程時鋒研究員在英國約翰·英納斯中心的種質庫中，邂逅了一批來自全球的古老豌豆種質。這些種子背后，藏著孟德爾當年用于雜交實驗的22個原始品種的血脈。一個大膽的構想在他心中萌芽——重建“孟德爾豌豆園”，用現(xiàn)代科技續(xù)寫160年前的遺傳學篇章。
種植在深圳種質資源圃的豌豆表現(xiàn)出豐富的表型多樣性
一年后，大約700份來自全球六大洲、41個國家的豌豆核心種質，輾轉萬里，跨越重洋，落地中國，并迅速在深圳、哈爾濱等多處實驗基地開展種植和表型記錄的工作。五年時間，研究團隊共調查了80多個重要農藝性狀，并進一步挖掘了大量與花期、株型、器官大小、結莢數(shù)目等性狀相關的重要遺傳變異。
當美麗的蝶形花在中國南北次第開放，當那些紫花的、圓粒的、矮莖的、皺莢的豌豆在園中悄然生長，孟德爾雜交實驗里的一個個性狀仿佛穿越時空，躍然眼前。
如果說孟德爾1865年的那篇橫空出世的論文是寫給未來世界的一封情書，一度被遺忘和誤解；那么今天，程時鋒帶領的科研團隊，正以21世紀的科技和熱情，給孟德爾回了一封信，分享著發(fā)現(xiàn)的樂趣。
破解世紀謎題：揭秘七大性狀遺傳密碼
豌豆七對性狀的表型多樣性
1865年，孟德爾通過豌豆7對相對性狀（種子圓皺、子葉顏色、花色、花的位置、果莢形態(tài)、果莢顏色和株高）的雜交實驗，首次提出“遺傳因子”控制性狀的理論，并推導出遺傳變異在世代間傳遞的獨立分離和自由組合規(guī)律。受限于當時時代背景和技術條件，他未能揭示這些因子的分子本質。后續(xù)研究歷經一個多世紀，科學家們陸續(xù)克隆了控制種子圓皺、株高、子葉顏色和花色的基因，但控制果莢顏色、果莢形態(tài)和花的位置的關鍵基因至今仍是遺傳學的未解之謎。
百余年來，學界提出過多種候選基因和假說，但都因缺乏確鑿的分子證據(jù)而一一被推翻；這些性狀背后的基因，如同基因組里的“幽靈”，隱匿其形，難以捕捉。直到2025年，程時鋒帶領的科研團隊，綜合多個前沿技術，克服重重困難，最終揭示了這三對性狀的遺傳基礎，修正了多個歷史性的誤判。
一是果莢顏色之謎。研究發(fā)現(xiàn)，黃莢表型源于一段長達100kb的基因組缺失。這段缺失意外縮短了葉綠素合成酶基因（ChLG）與上游抗病基因（NLR）的距離，導致轉錄異常延伸，阻礙了葉綠素的合成。這一發(fā)現(xiàn)賦予了解釋“性狀”背后“基因”是什么更深層次的意義。
二是果莢形態(tài)之謎。飽滿與皺縮的差異由兩個獨立基因共同調控：MYB26轉錄因子因轉座子插入失活，影響了木質素沉積；CLE41小肽編碼基因的提前終止突變，導致內果皮細胞發(fā)育異常。二者可獨立造成皺莢，也可共同作用，形成如“荷蘭豆”那種既脆嫩又皺縮的果莢類型。
三是花位置之謎?！皫罨笔敲系聽柶叽笮誀钭儺愔凶顝碗s、最神秘的一個性狀，表現(xiàn)為莖尖扁平化、花序排列紊亂，花朵團簇排列，形成類似“頂生花”的結構。這一最復雜性狀，由共受體激酶基因CIK2/3主導。在突變體材料中，該基因因外顯子上的5bp 刪除而失去功能，無法傳到上游的小肽信號，WUS表達失控，導致頂端分生組織過度增殖和形態(tài)畸變。
至此，黃莢、皺莢、帶狀化這三大性狀、四個基因的“世紀謎題”被一一破解，研究團隊在分子層面上系統(tǒng)解析了160年前孟德爾所研究的全部七對豌豆對立性狀的遺傳基礎。
意料之外的科學驚喜：從歷史解答到未來育種
解析過程中，研究團隊還邂逅了一連串令人驚喜的意外發(fā)現(xiàn)。如對植物色彩之美的深入理解。在研究花色的紫（顯性）與白（隱性）差異時，研究團隊發(fā)現(xiàn)，一株本因bHLH轉錄因子的提前終止突變而“命中注定”開出白花的豌豆，竟在其內含子中發(fā)生了一個“命運逆轉式”的新突變。這個新突變阻斷了原有的提前終止，巧妙地拼合出原有的完整開放閱讀框架（ORF），恢復了祖先型蛋白的功能，使這株豌豆重新綻放紫色花朵。
同一個基因內部，一個新突變抑制舊突變，這種“以突制突”“自我修復”的自然奇跡，恰如生命對功能保守的執(zhí)著守護。也讓人感嘆大自然的神奇，寧可綻放驚艷的紫紅，也不甘“沉淪”于無色的平庸。此外，最令人意外還是對豌豆帶狀化的探索中，團隊意外發(fā)現(xiàn)了一個新的遺傳修飾位點mfa。它通過延遲或掩蓋fa的突變效應，改變最終的表型呈現(xiàn)。
研究團隊通過構建的豌豆高分辨率遺傳圖譜，不僅全面系統(tǒng)的解析了七大經典性狀，更進一步挖掘了72個關鍵農藝性狀的遺傳基礎。這些發(fā)現(xiàn)不僅補全了孟德爾七大經典遺傳性狀的最后一塊“拼圖”，為應用分子標記輔助育種、基因組選擇育種提供了更精準、更豐富的“遺傳指南針”。
中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所 程時鋒研究員
正如程時鋒研究員所說，160年后，科技飛躍至今，從顯微鏡到高通量測序，從性狀觀察到多組學解析，我們終于得以在分子、結構、發(fā)育、演化乃至整個系統(tǒng)層面上，真正理解那七對性狀的由來、表現(xiàn)與傳承。孟德爾所預言的時代，早已到來。而他的科學精神和對知識的熱愛，永不止步。
