10月16日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院基因組研究所聯(lián)合海南三亞崖州灣實(shí)驗(yàn)室、中國水稻研究所和河南大學(xué)等單位在《核酸研究》上在線發(fā)表了全球首個(gè)萬份水稻群體變異圖譜。
水稻是世界上最重要的糧食作物之一，其自然變異是基因改良和現(xiàn)代育種的重要遺傳基礎(chǔ)，因此廣泛挖掘水稻種質(zhì)群體中的豐富變異具有重要意義。近年來，稀有變異對水稻性狀的影響逐漸引起重視，而稀有變異的鑒定依賴于一個(gè)足夠龐大的自然群體。因此，從更大規(guī)模的水稻群體中鑒定基因組自然變異，從中挖掘稀有變異及其潛在應(yīng)用具有重要意義。
該研究結(jié)合構(gòu)建的水稻超級泛基因組，對一個(gè)包含超過一萬份以上樣本的水稻群體進(jìn)行了群體水平最大的自然變異分型，構(gòu)建了水稻超大規(guī)模的群體基因組變異數(shù)據(jù)集，這也是目前最大規(guī)模的水稻自然變異數(shù)據(jù)資源。
其中包含了超過5400萬個(gè)SNP、1100萬個(gè)InDel和18萬個(gè)PAV變異位點(diǎn)，其中約90%為稀有變異?；诟哔|(zhì)量的自然變異數(shù)據(jù)集，將一萬份群體劃分為14個(gè)亞群，糾正了部分水稻秈粳分類上的錯(cuò)誤；利用萬份水稻群體變異，廣泛分析了重要功能基因在不同亞群中的群體頻率和豐富的等位基因型，鑒定了其中的優(yōu)異自然變異；這些結(jié)果進(jìn)一步證實(shí)了其在水稻群體遺傳分析和優(yōu)異基因挖掘研究中的應(yīng)用潛力。
同時(shí)，建立了面向全球用戶的在線數(shù)據(jù)庫平臺(tái)RSPVM（http://www.ricesuperpir.com/web/rspvm），提供GWAS分析、單倍型整合分析、變異圖譜分析和系統(tǒng)發(fā)育樹分析等多個(gè)常用功能，為水稻群體遺傳學(xué)和功能基因組學(xué)研究提供了新的重要遺傳資源和有力工具。
基因組所和崖州灣實(shí)驗(yàn)室錢前院士和研究員商連光為論文的共同通訊作者，基因組所與河南大學(xué)聯(lián)培碩士生王天依、基因組所賀文闖副研究員、博士生李笑霞、客座碩士生張超為該論文共同第一作者。
相關(guān)論文信息：https://doi.org/10.1093/nar/gkad840
